Question
Download Solution PDFनीचे दो कथन दिए गए हैं:
कथन I: फेनिलकेटोनुरिया प्लियोट्रॉपी का एक उदाहरण है
कथन II: प्रभावित व्यक्तियों में एक एंजाइम की कमी होती है जो फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करता है
उपरोक्त कथनों के आलोक में नीचे दिए गए विकल्पों में से सबसे उपयुक्त उत्तर का चयन कीजिए:
Answer (Detailed Solution Below)
Detailed Solution
Download Solution PDFअवधारणा:
- प्लियोट्रॉपी (बहुप्रभाविता) एक एकल जीन की घटना है जो दो या दो से अधिक विशिष्ट फेनोटाइपिक लक्षणों को प्रभावित करती है।
- प्लियोट्रॉपी का एक उदाहरण फेनिलकेटोनुरिया है जो शरीर की कोशिकाओं में अमीनो अम्ल फेनिलएलनिन के कम चयापचय के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है।
Important Points
कथन I: फेनिलकेटोनुरिया प्लियोट्रॉपी का एक उदाहरण है - सही
- फेनिलकेटोनुरिया (PKU) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर में फेनिलएलनिन नामक अमीनो अम्ल बनती है।
- यह फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज नामक एंजाइम के उत्पादन के लिए उत्तरदायी जीन में परिवर्तन के कारण होता है।
- इस विकार के परिणामस्वरूप शिशुओं में कई स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं जिनमें निम्न शामिल हैं:
- बौद्धिक अक्षमता
- दौरे
- हृदय की समस्याएं
- विकासात्मक विलंब
- PKU प्लियोट्रोपिक (बहुप्रभावी) है क्योंकि एक ही जीन द्वारा कई फेनोटाइपिक लक्षण नियंत्रित होते हैं।
कथन II: प्रभावित व्यक्तियों में एक एंजाइम की कमी होती है जो फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करता है - सही
- प्रभावित व्यक्तियों में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सीलेज एंजाइम की कमी होती है, जो अमीनो अम्ल फेनिलएलनिन को टायरोसिन में विघटित करता है।
- इस एंजाइम के बिना, रक्त में अमीनो अम्ल फेनिलएलनिन के स्तर में वृद्धि होती है और शिशुओं में तंत्रिका तंत्र को क्षति पहुंचती है।
अतः, सही उत्तर विकल्प 1 है।
Last updated on Jun 17, 2025
-> The CUET 2025 provisional answer key has been made public on June 17, 2025 on the official website.
-> The CUET 2025 Postponed for 15 Exam Cities Centres.
-> The CUET 2025 Exam Date was between May 13 to June 3, 2025.
-> 12th passed students can appear for the CUET UG exam to get admission to UG courses at various colleges and universities.
-> Prepare Using the Latest CUET UG Mock Test Series.
-> Candidates can check the CUET Previous Year Papers, which helps to understand the difficulty level of the exam and experience the same.