Mutation MCQ Quiz in हिन्दी - Objective Question with Answer for Mutation - मुफ्त [PDF] डाउनलोड करें

सही उत्तर तापमान संवेदनशील, प्रभावी हैं।

व्याख्या:

• वर्णित उत्परिवर्तन से 29 डिग्री सेल्सियस पर ड्रोसोफिला में आँखों के आकार में कमी आती है, लेकिन 18 डिग्री सेल्सियस पर इसका कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। यह इंगित करता है कि उत्परिवर्तन तापमान संवेदनशील है क्योंकि इसके लक्षणप्ररूपी प्रभाव पर्यावरणीय तापमान पर निर्भर करते हैं।
• लक्षणप्ररूप तब भी देखा जाता है जब जानवर में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, जो उत्परिवर्तन को प्रभावी के रूप में दर्शाता है। प्रभावी उत्परिवर्तन विषमयुग्मजी व्यक्तियों में भी देखे जा सकते हैं।
• इस प्रकार, उत्परिवर्तन को तापमान संवेदनशील, प्रभावी के रूप में सबसे अच्छा वर्णित किया गया है।

सही उत्तर फ्रेमशिफ्ट है।

व्याख्या:

• एक फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन तब होता है जब न्यूक्लियोटाइड्स का निवेशन या विलोपन (इंडेल) होता है जो तीन के गुणज में नहीं होते हैं, जिससे आनुवंशिक कोड के रीडिंग फ्रेम में परिवर्तन होता है।
• यह अनुवादन के दौरान कोडोन को पढ़ने के तरीके में एक पूर्ण बदलाव की ओर ले जाता है, संभावित रूप से सभी अनुप्रवाह एमीनो अम्ल को बदल देता है या समय से पहले समापन कोडोन पेश करता है।
• वन्यप्ररूप (चित्र A) और उत्परिवर्ती (चित्र B) के अनुक्रमण जैल की तुलना करते हुए, एक विशिष्ट बिंदु के बाद बैंड के संरेखण में एक स्पष्ट बदलाव है। यह निवेशन या विलोपन का संकेत है, जो रीडिंग फ्रेम में परिवर्तन का कारण बनता है।
• यह व्यवधान पूरे अनुक्रम में जारी रहता है, जो फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन की प्रकृति के अनुरूप है।

अन्य विकल्प:

• निरर्थक उत्परिवर्तन: एक निरर्थक उत्परिवर्तन एक समय से पहले समापन कोडोन पेश करता है, प्रोटीन को छोटा कर देता है। इससे जैल पर एक छोटा अनुक्रम दिखाई देगा। जैल पैटर्न में बदलाव के साथ एक निरंतर अनुक्रम दिखाता है, न कि समय से पहले छोटा होना।
• अपार्थक उत्परिवर्तन: एक अपार्थक उत्परिवर्तन एक एकल आधार प्रतिस्थापन में परिणाम देता है, जिससे एक एमीनो अम्ल को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। जैल कई स्थानांतरित बैंड दिखाता है, जो एकल प्रतिस्थापन के बजाय निवेशन या विलोपन के कारण फ्रेमशिफ्ट का संकेत देता है।
• विषमोत्परिवर्तन: एक विषमोत्परिवर्तन उत्परिवर्तन एक बिंदु उत्परिवर्तन है जहाँ एक प्यूरीन (A या G) को एक पाइरीमिडीन (C या T) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, या इसके विपरीत। एक विषमोत्परिवर्तन केवल एक एकल क्षार युग्म को प्रभावित करता है, जो वन्यप्ररूप और उत्परिवर्ती अनुक्रमों के बीच एक एकल अंतर के रूप में दिखाई देगा। जैल कई बैंडों में बदलाव दर्शाता है,

सही उत्तर A, B और C है।

अवधारणा:

• स्थानांतरण दो असमजात गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्र खंडों के आदान-प्रदान को संदर्भित करता है। यह दो प्रकार का हो सकता है: पारस्परिक और अपारस्परिक।
  • अपारस्परिक स्थानांतरण में एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में एक दिशा में खंड का स्थानांतरण शामिल होता है।
  • पारस्परिक स्थानांतरण में असमजात गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्रों के खंडों का आदान-प्रदान शामिल होता है, इससे एक साथ दो स्थानांतरित गुणसूत्रों की पीढ़ी होती है।

व्याख्या:

पृथक्करण के प्रकार: पारस्परिक स्थानांतरण विषमयुग्मजियों में पृथक्करण के तीन तरीके (आसन्न 1, आसन्न 2 और वैकल्पिक) होते हैं।

• वैकल्पिक पृथक्करण: संकरण में विपरीत गुणसूत्र (विकर्ण रूप से) एक ही युग्मक में पृथक होते हैं। इससे जीवनक्षम  युग्मक बनते हैं, क्योंकि इन युग्मकों में या तो दोनों सामान्य गुणसूत्र होते हैं या दोनों स्थानांतरित गुणसूत्र होते हैं।
• आसन्न 1 पृथक्करण: आसन्न गुणसूत्र लंबवत रूप से पृथक होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप प्रति युग्मक एक सामान्य और एक स्थानांतरित गुणसूत्र होता है। इससे अक्सर आनुवंशिक पदार्थ के द्विगुणन और विलोपन के कारण अजीवनक्षम युग्मक बनते हैं।
• आसन्न 2 पृथक्करण: आसन्न गुणसूत्र क्षैतिज रूप से पृथक होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप प्रति युग्मक एक सामान्य और एक स्थानांतरित गुणसूत्र होता है। इससे आनुवंशिक असंतुलन के कारण अजीवनक्षम युग्मक भी बनते हैं।

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द्विकेंद्रीय (दो केंद्रक) और अकेंद्रीय (कोई केंद्रक नहीं) गुणसूत्र वैकल्पिक पृथक्करण के दौरान पारस्परिक स्थानांतरण का परिणाम नहीं हैं। इसके बजाय, वे व्युत्क्रम जैसे संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के दौरान घटित होते हैं। इस प्रकार, कथन D गलत है।

सही उत्तर है: गुणसूत्र पर जीन के सापेक्षिक स्थान

व्याख्या:

• आनुवंशिक सहलग्नता मानचित्र एक गुणसूत्र पर आनुवंशिक लोकी (जीन या अन्य वंशानुगत मार्कर) के सापेक्षिक स्थानों का मानचित्र है जो उनके बीच पुनर्संयोजन की आवृत्तियों पर आधारित है।
• ये मानचित्र अर्धसूत्री विभाजन में जीन विनिमय घटनाओं के दौरान जीन के जोड़ों के बीच पुनर्संयोजन आवृत्ति का निर्धारण करके बनाए जाते हैं। पुनर्संयोजन आवृत्ति जितनी कम होती है, माना जाता है कि जीन गुणसूत्र पर उतने ही करीब होते हैं।
• आनुवंशिक सहलग्नता मानचित्र सटीक भौतिक दूरी प्रदान नहीं करते हैं; इसके बजाय, वे आनुवंशिक पुनर्संयोजन डेटा के आधार पर दूरियों का अनुमान प्रदान करते हैं।

Additional Information:

• आनुवंशिक सहलग्नता मानचित्र विशेष लक्षणों या बीमारियों से जुड़े जीन के स्थान की पहचान करने के लिए उपयोगी होते हैं।
• वे गुणसूत्रों के भौतिक मानचित्रों से अलग हैं, जो बेस जोड़ों में मापी गई लोकी के बीच वास्तविक भौतिक दूरी दिखाते हैं।
• आनुवंशिक सहलग्नता मानचित्रों का निर्माण आनुवंशिकी और जीनोमिक्स में एक आवश्यक उपकरण है, जो आनुवंशिक वंशानुगत और जीन के कार्य के अध्ययन में सहायता करता है।
• पुनर्संयोजन आवृत्ति $((\theta ))$ सूत्र द्वारा दिया गया है:$[\theta =\frac{\text{पुनर्संयोजक संतानों की संख्या}}{\text{संतानों की कुल संख्या}}]$
• पुनर्संयोजन आवृत्ति को प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है और इसे मानचित्र इकाइयों में परिवर्तित किया जा सकता है, जिसे सेंटीमॉर्गन (cM) भी कहा जाता है। एक मानचित्र इकाई या सेंटीमॉर्गन 1% पुनर्संयोजन आवृत्ति के अनुरूप होता है।

सही उत्तर द्विएलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन। है।

अवधारणा:

उत्परिवर्तन के प्रकारों की परिभाषाएँ:

1. एकल-एलीलिक उत्परिवर्तन: द्विगुणित जीव में एक जीन के दो एलील में से केवल एक में होने वाले उत्परिवर्तन।
2. द्वि-एलीलिक उत्परिवर्तन: एक जीन के दोनों एलील में होने वाले उत्परिवर्तन। इसे आगे वर्गीकृत किया जा सकता है:
   • द्वि-एलीलिक समयुग्मजी उत्परिवर्तन: दोनों एलील में एक ही प्रकार का उत्परिवर्तन होता है (जैसे, दोनों में एक ही जोड़ या हटाना होता है)।
   • द्वि-एलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन: प्रत्येक एलील में एक अलग उत्परिवर्तन होता है (जैसे, एक एलील में एक जोड़ होता है और दूसरे में एक हटाना होता है)।
3. काइमेरिक उत्परिवर्तन: विभिन्न आनुवंशिक संरचनाओं वाली कोशिकाओं के मिश्रण को संदर्भित करता है, जो अक्सर CRISPR-Cas9 जैसी तकनीकों के परिणामस्वरूप होता है, लेकिन यह शब्द आमतौर पर एलील में विशिष्ट उत्परिवर्तन के बजाय समग्र पौधे का वर्णन करता है।

व्याख्या:

• एलील 1 में एक न्यूक्लियोटाइड का जोड़ है।
• एलील 2 में एक न्यूक्लियोटाइड का हटाना है।

चूँकि दोनों एलील में उत्परिवर्तन हैं, और उत्परिवर्तन अलग-अलग हैं (एक जोड़ है और दूसरा हटाना है), यह परिदृश्य द्वि-एलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के मामले का प्रतिनिधित्व करता है।

निष्कर्ष: देखे गए उत्परिवर्तन का सही वर्गीकरण द्वि-एलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन है। ऐसा इसलिए है क्योंकि लक्ष्य जीन के दोनों एलील उत्परिवर्तित हो गए हैं, लेकिन उनके पास अलग-अलग प्रकार के उत्परिवर्तन हैं (जोड़ बनाम हटाना)।

सही उत्तर द्विएलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन। है।

अवधारणा:

उत्परिवर्तन के प्रकारों की परिभाषाएँ:

1. एकल-एलीलिक उत्परिवर्तन: द्विगुणित जीव में एक जीन के दो एलील में से केवल एक में होने वाले उत्परिवर्तन।
2. द्वि-एलीलिक उत्परिवर्तन: एक जीन के दोनों एलील में होने वाले उत्परिवर्तन। इसे आगे वर्गीकृत किया जा सकता है:
   • द्वि-एलीलिक समयुग्मजी उत्परिवर्तन: दोनों एलील में एक ही प्रकार का उत्परिवर्तन होता है (जैसे, दोनों में एक ही जोड़ या हटाना होता है)।
   • द्वि-एलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन: प्रत्येक एलील में एक अलग उत्परिवर्तन होता है (जैसे, एक एलील में एक जोड़ होता है और दूसरे में एक हटाना होता है)।
3. काइमेरिक उत्परिवर्तन: विभिन्न आनुवंशिक संरचनाओं वाली कोशिकाओं के मिश्रण को संदर्भित करता है, जो अक्सर CRISPR-Cas9 जैसी तकनीकों के परिणामस्वरूप होता है, लेकिन यह शब्द आमतौर पर एलील में विशिष्ट उत्परिवर्तन के बजाय समग्र पौधे का वर्णन करता है।

व्याख्या:

• एलील 1 में एक न्यूक्लियोटाइड का जोड़ है।
• एलील 2 में एक न्यूक्लियोटाइड का हटाना है।

चूँकि दोनों एलील में उत्परिवर्तन हैं, और उत्परिवर्तन अलग-अलग हैं (एक जोड़ है और दूसरा हटाना है), यह परिदृश्य द्वि-एलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के मामले का प्रतिनिधित्व करता है।

निष्कर्ष: देखे गए उत्परिवर्तन का सही वर्गीकरण द्वि-एलीलिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन है। ऐसा इसलिए है क्योंकि लक्ष्य जीन के दोनों एलील उत्परिवर्तित हो गए हैं, लेकिन उनके पास अलग-अलग प्रकार के उत्परिवर्तन हैं (जोड़ बनाम हटाना)।

सही उत्तर C और D है।

अवधारणा:

• पर्यायनामी उत्परिवर्तन: ये उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में होते हैं लेकिन उत्पादित प्रोटीन के एमिनो अम्ल अनुक्रम को नहीं बदलते हैं। यह आनुवंशिक कोड में अतिरेक के कारण होता है, जहां कई कोडॉन एक ही एमिनो अम्ल को एन्कोड कर सकते हैं। चूँकि परिणामी प्रोटीन अपरिवर्तित रहता है, इसलिए पर्यायनामी उत्परिवर्तन को अक्सर तटस्थ माना जाता है, जिसका अर्थ है कि वे जीव को लाभ या नुकसान नहीं पहुँचाते हैं।
• अपर्यायनामी उत्परिवर्तन: ये उत्परिवर्तन प्रोटीन के एमिनो अम्ल अनुक्रम में परिवर्तन करते हैं, जो प्रोटीन की संरचना और कार्य को बदल सकता है। अपर्यायनामी उत्परिवर्तन को आगे दो प्रकारों में विभाजित किया गया है:
  • मिसेंस उत्परिवर्तन: ये उत्परिवर्तन प्रोटीन अनुक्रम में एकल एमिनो अम्ल को बदलते हैं।
  • नॉनसेंस उत्परिवर्तन: ये उत्परिवर्तन एक समयपूर्व स्टॉप कोडॉन स्थानांतरित करते हैं, जिससे एक छोटा और अक्सर गैर-कार्यात्मक प्रोटीन बनता है।

व्याख्या:

शोधन चयन, जिसे नकारात्मक चयन के रूप में भी जाना जाता है, प्राकृतिक चयन का एक प्रकार है जो एक आबादी से हानिकारक उत्परिवर्तन को खत्म करने के लिए कार्य करता है। शोधन चयन के तहत, जीव के लिए हानिकारक उत्परिवर्तन के खिलाफ चयन किया जाता है, जबकि तटस्थ या लाभकारी उत्परिवर्तन बने रहते हैं।
A. ज्यादातर अपर्यायनामी उत्परिवर्तन विरोध में चयनित होते हैं।

• अपर्यायनामी उत्परिवर्तन प्रोटीन के एमिनो अम्ल अनुक्रम में परिवर्तन करते हैं। ऐसे कई परिवर्तन प्रोटीन के कार्य को बिगाड़ सकते हैं, इस प्रकार, शोधन चयन के तहत, प्रोटीन की कार्यक्षमता बनाए रखने के लिए अधिकांश अपर्यायनामी उत्परिवर्तन के प्रति चयन किया जाता है।
• शोधन चयन के तहत, ये हानिकारक उत्परिवर्तन आमतौर पर आबादी से हटा दिए जाते हैं
• शोधन चयन के तहत सत्य: हाँ, यह कथन शोधन चयन के लिए सही है।

B. पर्यायनामी उत्परिवर्तन संचित हो सकते हैं।

• पर्यायनामी उत्परिवर्तन आनुवंशिक कोड की अतिरेक के कारण प्रोटीन के एमिनो अम्ल अनुक्रम को नहीं बदलते हैं। चूँकि वे प्रोटीन के कार्य को प्रभावित नहीं करते हैं, इसलिए वे आम तौर पर तटस्थ होते हैं और समय के साथ जमा हो सकते हैं क्योंकि वे मजबूत चयनात्मक दाब के अधीन नहीं होते हैं।
• शोधन चयन के तहत सत्य: हाँ, यह कथन शोधन चयन के लिए सही है।

C. अपर्यायनामी से पर्यायनामी प्रतिस्थापन का अनुपात उच्च है।

• शोधन चयन के तहत, अपर्यायनामी उत्परिवर्तन (जो प्रोटीन के कार्य को बदल सकते हैं और अक्सर जीव की फिटनेस को कम कर सकते हैं) के खिलाफ पर्यायनामी उत्परिवर्तन की तुलना में बहुत अधिक मजबूती से चयन किया जाता है। इस प्रकार, अपर्यायनामी से पर्यायनामी प्रतिस्थापन का अनुपात कम होने की उम्मीद है।
• शोधन चयन के तहत सत्य: नहीं, यह कथन शोधन चयन की अपेक्षाओं के अनुरूप नहीं है।

D. अपर्यायनामी स्थल उच्च दर पर उत्परिवर्तन संचित करते हैं।

• यह देखते हुए कि अपर्यायनामी उत्परिवर्तन अक्सर हानिकारक होते हैं, शोधन चयन उन्हें दूर करने के लिए कार्य करता है, जिससे पर्यायनामी उत्परिवर्तन की तुलना में संचय की दर कम हो जाती है।
• शोधन चयन के तहत सत्य: नहीं, यह कथन शोधन चयन के लिए गलत है।

निष्कर्ष
शोधन चयन के तहत, हानिकारक उत्परिवर्तन, विशेष रूप से वे जो प्रोटीन के एमिनो अम्ल अनुक्रम को बदलते हैं, आबादी से हटा दिए जाते हैं। इसलिए, शोधन चयन के तहत अनुक्रम विकास के बारे में सही विकल्प जो सत्य नहीं है, वह है:

• C. अपर्यायनामी से पर्यायनामी प्रतिस्थापन का अनुपात उच्च है।
• D. अपर्यायनामी स्थल उच्च दर पर उत्परिवर्तन संचित करते हैं।

सही उत्तर विकल्प 2 अर्थात B और C है।

अवधारणा:

• उत्परिवर्तन को जीव के आनुवंशिक पदार्थ में अचानक परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जाता है।
• प्रकृति में स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन सदैव घटित होते रहते हैं, इन्हें पृष्ठभूमि उत्परिवर्तन कहा जाता है।
• प्रेरित उत्परिवर्तन वह उत्परिवर्तन है जो जीवों को विकिरण, रसायन, उत्परिवर्तजन आदि जैसे कुछ असामान्य वातावरण के संपर्क में लाकर कृत्रिम रूप से उनमें लाया जाता है।

उत्परिवर्तजन प्रकार -

1. भौतिक - इसमें आयनकारी तथा गैर-आयनकारी विकिरण जैसे एक्स-रे, गामा किरणें, अल्फा किरणें आदि शामिल हैं।
2. जैविक - यह वायरस या बैक्टीरिया हो सकता है जो जीवों में उत्परिवर्तन उत्पन्न कर सकता है। उदाहरण के लिए, पायरोली पेट के कैंसर में शामिल है और पेपिलोमावायरस गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर में शामिल है।
3. रासायनिक -
   • क्षार अनुरूप - ये यौगिक DNA में उपस्थित क्षारों के अनुरूप होते हैं, उदाहरण के लिए, 2-अमीनोप्यूरिन, 5-ब्रोमोयूरेसिल आदि।
   • क्षार-संशोधित एजेंट - वे DNA के क्षारों में परिवर्तन करते हैं, उदाहरण के लिए, नाइट्रस अम्ल, हाइड्रॉक्सिलमाइन, आदि।
   • इंटरकैलेटिंग एजेंट - ये रसायन DNA बेस के बीच प्रतिच्छेद करते हैं, जिससे DNA की हेलिकल प्रकृति बाधित होती है। उदाहरण के लिए, प्रोफ्लेविन, एक्रिडीन ऑरेंज, आदि।

स्पष्टीकरण:

कथन A: सही

• यदि DNA अनुक्रम को AGC से ATC में बदल दिया जाए तो mRNA में कोडॉन UCG से UAG में बदल जाएगा।
• UCG सेरीन के लिए कोड करता है जबकि UAG स्टॉप कोडॉन है। mRNA में, सेरीन एमिनो अम्ल के बजाय, mRNA समाप्त हो जाएगा।
• इसलिए, इससे mRNA का समयपूर्व समापन हो जाता है।
• अतः यह एक सही कथन है।

कथन बी: गलत

• रिवर्स म्यूटेशन वह उत्परिवर्तन है जो मूल स्थल में उत्परिवर्तन उत्पन्न करके मूल फेनोटाइप को पुनर्स्थापित करता है।
• दमनकारी उत्परिवर्तन भी मूल फेनोटाइप को पुनर्स्थापित करता है, लेकिन उत्परिवर्तन का स्थान मूल उत्परिवर्तन से भिन्न होता है।
• इसलिए, यह एक गलत कथन है।

कथन C: गलत

• सभी जीवों में उत्परिवर्तन दर एक समान नहीं होती, यह एक जीव से दूसरे जीव में बदलती रहती है।
• अतः यह एक गलत कथन है।

कथन D: सही

• फिसलन के कारण DNA में उत्परिवर्तन हो सकता है, यह DNA प्रतिकृति के दौरान होता है।
• इसमें विकृतीकरण के बाद DNA स्ट्रैंड का विस्थापन होता है जिसके परिणामस्वरूप पूरक आधारों का गलत युग्मन होता है।
• इसलिए, एकल-रज्जुक लूप निर्माण के कारण फिसलन होती है, क्योंकि प्रतिकृति के दौरान DNA रज्जुक अलग हो जाते हैं, जिससे DNA के छोटे-छोटे खंड विस्थापित हो जाते हैं।
• अतः यह एक सही कथन है।

कथन E: सही

• हाइड्रोक्सीलैमाइन एक बहुत ही शक्तिशाली उत्परिवर्तजन है क्योंकि यह DNA में साइटोसिन बेस के हाइड्रॉक्सिलेशन का कारण बनता है जिससे हाइड्रॉक्सीलैमिनोसाइटोसिन का निर्माण होता है।
• इसलिए, हाइड्रोक्सीलामाइन साइटोसिन में OH समूह जोड़ता है।
• अतः यह एक सही कथन है।

अतः, सही उत्तर विकल्प 2 है।

अवधारणा:

• एडेनिन का क्षार एनालॉग जिसे 2-एमिनोप्यूरीन (2-AP) कहा जाता है, साइटोसिन के साथ गलत मिलान करता है और संक्रमण प्रकार के क्षार-युग्म प्रतिस्थापन में परिणाम देता है।
• एडेनिन क्षार एनालॉग 2-एमिनोप्यूरीन (2AP) प्रोकैरियोट्स में एक शक्तिशाली क्षार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तजन है क्योंकि आने वाले dCTP के साथ उत्परिवर्तनकारी क्षार युग्म बनाने की बढ़ी हुई क्षमता के कारण।

व्याख्या:

• शोध अध्ययनों ने पुष्टि की कि 2-AP A:T से G:C और G:C से A:T संक्रमण दोनों को प्रेरित करता है, पहले वाले की घटना बाद वाले की तुलना में अधिक बार होती है।
• जब ये यौगिक डीएनए में एकीकृत होते हैं तो ये डीएनए घावों में परिणाम देते हैं।
• यदि बेमेल सुधार प्रणाली बेमेल को ठीक नहीं करती है, तो ये घाव उत्परिवर्तन में परिणाम देंगे।
• आमतौर पर, ये घाव SOS कार्यों को सक्रिय नहीं करते हैं और गलत कोडिंग घावों के रूप में कार्य करते हैं।

इसलिए सही उत्तर विकल्प 2 है।

सही उत्तर विकल्प 3 हैं।

व्याख्या:

• एक मूक उत्परिवर्तन एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जहाँ DNA अनुक्रम में परिवर्तन उस जीन से उत्पादित प्रोटीन के एमिनो अम्ल अनुक्रम को प्रभावित नहीं करता है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन आमतौर पर एक कोडॉन के तीसरे क्षार में होता है, जहाँ आनुवंशिक कोड के अपभ्रष्टता के कारण परिवर्तन कोडित एमिनो अम्ल को नहीं बदलते हैं।
• एक मूक उत्परिवर्तन के मामले में, उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक अनुक्रम (जीनप्ररूप) बदल गया है; हालाँकि, क्योंकि उत्परिवर्तन प्रोटीन को नहीं बदलता है (आनुवंशिक कोड में अतिरेक के कारण), जीव के अवलोकनीय लक्षण या विशेषताएँ (लक्षणप्ररूप) वन्य प्रकार की तुलना में अपरिवर्तित रहते हैं।

Key Pointsक्षार अनुरूप

• कुछ क्षार जो सामान्य रूप से DNA में उपस्थित नहीं होते हैं, लेकिन सामान्य नाइट्रोजन युक्त क्षारों के साथ एक मजबूत संरचनात्मक समानता रखते हैं, को DNA संश्लेषण के दौरान उपयुक्त ट्राइफॉस्फेट पूर्ववर्ती से शामिल किया जा सकता है।
• इन यौगिकों को क्षार अनुरूप कहा जाता है।
• उदाहरण के लिए, 5-ब्रोमोयूरेसिल (5-BU) थाइमिन का एक अनुरूप है जिसमें थाइमिन में पाए जाने वाले CH₃ समूह के स्थान पर C-5 स्थिति पर ब्रोमीन होता है।
• 5-BU में थाइमिन के समान ही क्षार-युग्मन गुण होते हैं, और क्षार युक्त न्यूक्लियोटाइड्स को संतति बहुलक में उन स्थानों पर जोड़ा जा सकता है जो टेम्पलेट में विपरीत होते हैं।
• 5-BU का सामान्य कीटो रूप एडेनिन के साथ युग्मित होता है।
• 5-BU अक्सर एनॉल रूप में बदल जाता है।
• उत्परिवर्तजनी प्रभाव इस कारण से उत्पन्न होता है क्योंकि 5-BU के दो टॉटोमरों के बीच संतुलन थाइमिन की तुलना में दुर्लभ एनॉल रूप की ओर अधिक स्थानांतरित हो जाता है।
• इसका मतलब है कि प्रतिकृति के अगले दौर के दौरान, पॉलीमरेज़ के लिए एनॉल-5BU का सामना करने की अपेक्षाकृत अधिक संभावना है, जो (एनॉल-थाइमिन की तरह) A के बजाय G के साथ युग्मित होता है।
• इससे एक बिंदु उत्परिवर्तन होता है।
• 2-एमिनोप्यूरीन (2-AP) इसी तरह से कार्य करता है।
• यह एडेनिन का एक अनुरूप है जिसका एमीनो-टॉटोमेरिक रूप थाइमिन के साथ युग्मित होता है और इमिनो टॉटोमेरिक रूप साइटोसिन के साथ युग्मित होता है।
• लेकिन 2-AP का इमिनो रूप एडेनिन के इमिनो रूप से अधिक सामान्य होने के कारण DNA प्रतिकृति के दौरान T-से-C संक्रमण (AT→GC संक्रमण) को प्रेरित करता है।

व्याख्या:

• यह एडेनिन का एक अनुरूप है जिसका एमीनो-टॉटोमेरिक रूप थाइमिन के साथ युग्मित होता है और इमिनो  टॉटोमेरिक रूप साइटोसिन के साथ युग्मित होता है।
• लेकिन 2-AP का इमिनो रूप एडेनिन के इमिनो रूप से अधिक सामान्य होने के कारण DNA प्रतिकृति के दौरान T-से-C संक्रमण (AT→GC संक्रमण) को प्रेरित करता है।

इसलिए सही उत्तर विकल्प 4 है।

सही उत्तर एक्रिडीन ऑरेंज है।

व्याख्या:

• डीएनए अंतनिर्देशक ऐसे अणु होते हैं जो डीएनए द्विकुंडलन के क्षार युग्म के बीच खुद को डाल सकते हैं। यह डीएनए की संरचना को बाधित कर सकता है और प्रतिकृति और अनुलेखन जैसी प्रक्रियाओं में हस्तक्षेप कर सकता है।
• अंतर्वेशन कैंसर के उपचार में उपयोग किए जाने वाले कुछ रसोचिकित्सीय कारकों के लिए क्रिया का एक तरीका है क्योंकि यह कैंसर कोशिकाओं के प्रसार को रोक सकता है।
• एक्रिडीन ऑरेंज: एक्रिडीन ऑरेंज एक प्रसिद्ध डीएनए अंतनिर्देशक  है। यह डीएनए द्विकुंडलन के क्षार युग्म के बीच खुद को डालता है, जिससे संरचनात्मक व्यवधान होते हैं। यह गुण इसे विभिन्न जैव रासायनिक और चिकित्सा अनुप्रयोगों, जिसमें प्रतिदीप्त सूक्ष्मदर्शिकी  और कैंसर उपचार शामिल हैं, के लिए उपयोगी बनाता है।
• 5-ब्रोमोयूरेसिल: 5-ब्रोमोयूरेसिल एक क्षार अनुरूप है जो थाइमिन के स्थान पर डीएनए में शामिल हो जाता है। यह डीएनए रज्जुक के बीच अंतर्विष्ट नहीं करता है, बल्कि एडेनिन के बजाय ग्वानिन के साथ युग्मन करके उत्परिवर्तन का कारण बनता है।
• एथिल मेथेन सल्फोनेट: एथिल मेथेन सल्फोनेट (EMS) एक ऐल्किलन कारक है जो डीएनए क्षार में एल्काइल समूहों को जोड़कर उत्परिवर्तन को प्रेरित करता है, जिससे डीएनए प्रतिकृति के दौरान गलत जोड़ी और त्रुटियां होती हैं। यह डीएनए में अंतर्विष्ट नहीं करता है।
• UV: पराबैंगनी (UV) विकिरण डीएनए में थाइमिन डाइमर बनने का कारण बनता है, जिससे उत्परिवर्तन होता है। UV विकिरण डीएनए में अंतर्विष्ट नहीं करता है, बल्कि डीएनए संरचना को सीधा हानि पहुंचाती है।

सही उत्तर है: गुणसूत्र पर जीन के सापेक्षिक स्थान

व्याख्या:

• आनुवंशिक सहलग्नता मानचित्र एक गुणसूत्र पर आनुवंशिक लोकी (जीन या अन्य वंशानुगत मार्कर) के सापेक्षिक स्थानों का मानचित्र है जो उनके बीच पुनर्संयोजन की आवृत्तियों पर आधारित है।
• ये मानचित्र अर्धसूत्री विभाजन में जीन विनिमय घटनाओं के दौरान जीन के जोड़ों के बीच पुनर्संयोजन आवृत्ति का निर्धारण करके बनाए जाते हैं। पुनर्संयोजन आवृत्ति जितनी कम होती है, माना जाता है कि जीन गुणसूत्र पर उतने ही करीब होते हैं।
• आनुवंशिक सहलग्नता मानचित्र सटीक भौतिक दूरी प्रदान नहीं करते हैं; इसके बजाय, वे आनुवंशिक पुनर्संयोजन डेटा के आधार पर दूरियों का अनुमान प्रदान करते हैं।

Additional Information:

• आनुवंशिक सहलग्नता मानचित्र विशेष लक्षणों या बीमारियों से जुड़े जीन के स्थान की पहचान करने के लिए उपयोगी होते हैं।
• वे गुणसूत्रों के भौतिक मानचित्रों से अलग हैं, जो बेस जोड़ों में मापी गई लोकी के बीच वास्तविक भौतिक दूरी दिखाते हैं।
• आनुवंशिक सहलग्नता मानचित्रों का निर्माण आनुवंशिकी और जीनोमिक्स में एक आवश्यक उपकरण है, जो आनुवंशिक वंशानुगत और जीन के कार्य के अध्ययन में सहायता करता है।
• पुनर्संयोजन आवृत्ति $((\theta ))$ सूत्र द्वारा दिया गया है:$[\theta =\frac{\text{पुनर्संयोजक संतानों की संख्या}}{\text{संतानों की कुल संख्या}}]$
• पुनर्संयोजन आवृत्ति को प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है और इसे मानचित्र इकाइयों में परिवर्तित किया जा सकता है, जिसे सेंटीमॉर्गन (cM) भी कहा जाता है। एक मानचित्र इकाई या सेंटीमॉर्गन 1% पुनर्संयोजन आवृत्ति के अनुरूप होता है।

सही उत्तर उत्परिवर्तजनी कैसरजन हैं।

व्याख्या:

• एम्स परीक्षण विशेष रूप से उन उत्परिवर्तकों का पता लगाता है जिनके कैंसरकारी होने का संदेह है, यह देखकर कि क्या परीक्षण किए गए रसायन जीवाणु (आमतौर पर साल्मोनेला टाइफीम्यूरियम) के डीएनए में उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।
• यदि रसायन उत्परिवर्तन का कारण बनता है, तो यह सुझाव देता है कि यह मानव डीएनए में भी उत्परिवर्तन करने में सक्षम हो सकता है, जिससे कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। यह परीक्षण को रासायनिक सुरक्षा परीक्षण और कैंसर के जोखिम से संबंधित महामारी विज्ञान संबंधी अध्ययनों में एक मूल्यवान उपकरण बनाता है।

क्रियापद्धति 

• प्रभेद चयन: इस परीक्षण में उपयोग किए जाने वाले जीवाणु  साल्मोनेला टाइफीम्यूरियम के विशेष रूप से चयनित प्रभेद हैं जो हिस्टिडीन संश्लेषण में शामिल जीन में उत्परिवर्तन ले जाते हैं। ये उत्परिवर्तन जीवाणु को हिस्टिडीन की कमी वाले माध्यम पर तब तक बढ़ने से रोकते हैं जब तक कि दूसरा उत्परिवर्तन इस असमर्थता को उलट नहीं देता।
• रसायनों के संपर्क में आना: परीक्षण पदार्थ को थोड़ी मात्रा में हिस्टिडीन के साथ उत्परिवर्तित जीवाणु संवर्धन में जोड़ा जाता है। मिश्रण को एक ऐसे माध्यम पर लगाया जाता है जिसमें हिस्टिडीन की कमी होती है।
• ऊष्मायन: ऊष्मायन के दौरान, यदि परीक्षण पदार्थ ऐसे उत्परिवर्तन का कारण बनता है जो हिस्टिडीन संश्लेषण अवरोध (प्रतीप-उत्परिवर्तन) को उलट देते हैं, तो जीवाणु बढ़ने और निवह का निर्माण करने में सक्षम होंगे।
• परिणामों की व्याख्या: निवह की संख्या पदार्थ की उत्परिवर्तन क्षमता को दर्शाती है। अधिक संख्या में निवह उच्च उत्परिवर्तन क्षमता का संकेत देती हैं।

सही उत्तर विकल्प 4 अर्थात् A,B,C,D और E है।

स्पष्टीकरण-

• पैरासेंट्रिक व्युत्क्रमण एक प्रकार का गुणसूत्र व्युत्क्रमण है, जिसमें उलटे खंड में सेंट्रोमियर शामिल नहीं होता है। गुणसूत्र व्युत्क्रमण में गुणसूत्र के एक खंड के अभिविन्यास का उलटा होना शामिल है। पैरासेंट्रिक व्युत्क्रमण में, उलटा गुणसूत्र की एक भुजा पर होता है, जिसमें सेंट्रोमियर शामिल नहीं होता है।
• पैरासेंट्रिक व्युत्क्रमण में गुणसूत्र की पुनर्व्यवस्था शामिल होती है, जहां एक खंड अभिविन्यास में उलटा होता है, लेकिन इसमें सेंट्रोमियर शामिल नहीं होता है।
• तंत्र:
• कोशिका विभाजन के दौरान, विशेष रूप से अर्धसूत्रीविभाजन में क्रॉसिंग-ओवर की घटनाओं के दौरान, पैरासेंट्रिक व्युत्क्रमण तब हो सकता है जब गुणसूत्र दो स्थानों पर टूट जाता है, और बीच का खंड पुनः जुड़ने से पहले उलट जाता है।

संरचनात्मक विशेषता :

• उल्टे खंड के परिणामस्वरूप मूल गुणसूत्र की तुलना में एक भिन्न जीन क्रम वाला गुणसूत्र क्षेत्र बनता है।
• सेंट्रोमियर उल्टे खंड के बाहर रहता है।

व्युत्क्रम के प्रकार:

• पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रमण: इसमें सेंट्रोमियर को उल्टे खंड के भीतर शामिल किया जाता है।
• पैरासेंट्रिक व्युत्क्रमण: इसमें सेंट्रोमियर शामिल नहीं होता है।

आनुवंशिक परिणाम:

• पैरासेंट्रिक व्युत्क्रमण से गुणसूत्र में संरचनात्मक असामान्यताएं उत्पन्न हो सकती हैं।
• व्युत्क्रमण के आकार और स्थान के आधार पर, इसका परिणाम प्रेक्षणीय फेनोटाइपिक प्रभाव हो भी सकता है और नहीं भी।
• व्युत्क्रमण, व्युत्क्रमित खंड के भीतर जीन अनुक्रमों और नियामक तत्वों को बाधित कर सकता है।

अर्धसूत्रीविभाजन परिणाम:

• अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, पैरासेंट्रिक व्युत्क्रमण वाले जीव, उल्टे खंड के कारण जीनों के विभिन्न संयोजनों वाले युग्मक उत्पन्न कर सकते हैं।
• उल्टे क्षेत्र के भीतर क्रॉसिंग-ओवर से पुनः संयोजक गुणसूत्र उत्पन्न हो सकते हैं।

पैरासेंट्रिक व्युत्क्रमण का पता साइटोजेनेटिक तकनीकों, जैसे कि कैरियोटाइपिंग या आणविक विधियों के माध्यम से लगाया जा सकता है।

पश्चावस्था I पर द्विकेंद्री और अकेंद्री गुणसूत्र:

• अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, पश्चावस्था I में, जब समजातीय गुणसूत्र अलग हो जाते हैं, तो पुनर्योगज क्रोमेटिड के परिणामस्वरूप एक द्विकेंद्री गुणसूत्र (जिसमें दो सेंट्रोमीयर होते हैं) और एक अकेंद्री गुणसूत्र (जिसमें सेंट्रोमीयर नहीं होता) बन सकता है।
• यह पैरासेंट्रिक व्युत्क्रम के भीतर क्रॉसिंग-ओवर का परिणाम है।

पुनः संयोजक क्रोमेटिडों में विलोपन या दोहराव:

• द्विकेन्द्रीय गुणसूत्र बनने के बाद, कोशिका विभाजन के दौरान इसे विपरीत ध्रुवों की ओर खींचा जा सकता है। इससे टूट-फूट हो सकती है, और बाद की मरम्मत प्रक्रियाओं में, प्रभावित क्रोमैटिड में विलोपन या दोहराव हो सकता है।
• मरम्मत के दौरान अकेंद्रीय गुणसूत्र में भी परिवर्तन हो सकता है।

पैरासेंट्रिक व्युत्क्रम में बड़ा विलोपन या दोहराव:

• पैरासेंट्रिक व्युत्क्रमण में सेंट्रोमियर को शामिल किए बिना गुणसूत्र खंड को उलट दिया जाता है।
• उल्टे खंड के भीतर पुनर्संयोजन के परिणामस्वरूप बड़े विलोपन या दोहराव वाले क्रोमैटिड्स उत्पन्न हो सकते हैं।
• ऐसा तब होता है जब उल्टे क्षेत्र में क्रॉसिंग-ओवर होता है, जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक पदार्थ का असमान विनिमय होता है।